여성 간 건강의 두 가지 주요 요점은 신체의 구리 대사와 같은 다양한 기관에 축적되는 유전성 대사 질환입니다. 그것은 질병이며 주로 어린 시절이나 청소년기에서 발견됩니다. 그것은 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 각 부모는 돌연변이 유전자를 물려 받아야한다. 초기에는 특별한 증상이 없지만 구리가 축적되면 다양한 증상이 나타나기 시작합니다. 가장 흔한 증상은 간 질환, 만성 간염, 간경변 등입니다. 조정 장애, 말하기 장애 및 삼키는 장애가 있습니다. 눈에는 Kaiser-Flyer 고리라는 특징적인 갈색 각막 고리가 관찰 될 수 있습니다. 정신과 증상은 우울증, 불안, 성격 변화 및 정신과 증상을 유발할 수 있습니다. 조기 진단 및 치료는 매우 중요하며 치료가 지연되면 영구적 인 장기 손상이 발생할 수 있습니다. 진단은 혈액 검사, 소변 검사, 간 조직 검사 및 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 치료법으로서, 우리는 신체에 축적 된 구리를 제거하는 약물을 사용하고, 페니실라민 또는 트리엔닌과 같은 평생 동안 구리 킬레이트를 복용해야하며, 아연 제형도 사용되며, 장의 구리 흡수를 억제합니다. .
식이 요법도 중요하며 구리를 많이 함유 한 음식 (조개, 견과류, 초콜릿 등)을 제한해야합니다. 치료 치료를 모니터링하는 것이 중요하며 약물 복용을 중단하면 증상이 빠르게 악화 될 수 있습니다. 가족 구성원은 유전자 검사를받는 것이 좋습니다. 약물 관리가 필요할 수 있습니다. 적절한 치료를 받으면 정상적인 삶을 유지할 수 있지만 평생 관리가 필요합니다. 합병증을 예방하려면 정기적 인 간 기능 검사 및 신경 학적 검사가 필요합니다. 이번 주에 일주일이어야합니다. 유전자 상담 치료 및 환자와 가족에 대한 심리적 지원의 중요한 부분입니다. 증상이있는 형제 자매를 선별해야합니다.